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FICHE EXAMEN
PATHOLOGIES RARES DU METABOLISME PHOSPHOCALCIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 18/04/2024 10:02:24
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Synonymespoparathyroïdie, Hyperparathyroïdie, Pseudohypoparathyroïdie, pseudopseudohypoparathyroïdie, Résistance à la PTH, Hétéroplasie progressive osseuse, Brachydactylie type E, Chondrodysplasie de Jansen, Chondrodysplasie de Blomstrand, Chondrodysplasie de Eiken, Trouble de l'éruption dentaire, Syndrome d'Albright, Acrodysostose, Rachitisme, Hypocalcémie, Hypercalcémie, Hypophosphatémie, Hyperphosphatémie, Maladie de Fahr, Calcinose, AP2S1, CASR, CYP2R1, CYP24A1, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, GALNT3, GCM2, GNA11, GNAS, IHH, PDE4D, PHEX, PRKAR1A, PTH, PTH1R, PTHLH, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SLC20A1, SLC20A2, VDR, XPR1
IdentifiantA3870
EXAMEN
Libellé de l'examenPATHOLOGIES RARES DU METABOLISME PHOSPHOCALCIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000000701
Mots-cléspoparathyroïdie, Hyperparathyroïdie, Pseudohypoparathyroïdie, pseudopseudohypoparathyroïdie, Résistance à la PTH, Hétéroplasie progressive osseuse, Brachydactylie type E, Chondrodysplasie de Jansen, Chondrodysplasie de Blomstrand, Chondrodysplasie de Eiken, Trouble de l'éruption dentaire, Syndrome d'Albright, Acrodysostose, Rachitisme, Hypocalcémie, Hypercalcémie, Hypophosphatémie, Hyperphosphatémie, Maladie de Fahr, Calcinose, AP2S1, CASR, CYP2R1, CYP24A1, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, GALNT3, GCM2, GNA11, GNAS, IHH, PDE4D, PHEX, PRKAR1A, PTH, PTH1R, PTHLH, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SLC20A1, SLC20A2, VDR, XPR1
Groupement HospitalierAP-HP. UNIVERSITÉ PARIS SACLAY
HôpitalHÔPITAL BICÊTRE
Laboratoire/Service exécutant
BICÊTRE - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE - PHARMACOGÉNÉTIQUE
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Délai d'ajout de l'examenJusqu'à épuisement d'ADN
Consentement du Patient requisOui
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Fréquence de réalisationBimestriel
Délai de renduSupérieur à 6 mois
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : N352
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
Total2205,9 €
Information sur la cotationApparenté avec variant(s) connu(s) : 1xN353 ou 2xN353
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