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FICHE EXAMEN
SCLÉROSE AMYOTROPHIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 20/09/2023 10:51:39
EXTDIV
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SynonymesALS, SLA, SLAf, SLAs, Sclérose latérale amyotrophique, C9ORF72, Charcot, Maladie de Charcot, Maladie de Lou Gehrig, motoneurone, corne antérieure, ALS1, SOD1, ALS2, ANG, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, OPTN, SETX, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP
IdentifiantA3753
EXAMEN
Libellé de l'examenSCLÉROSE AMYOTROPHIQUE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500205
Code LOINC49710-7
IndicationsPraticien responsable : Dr Anne-Laure FAURET-AMSELLEM

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. La prévalence d'environ 1/20 000 est relativement uniforme dans les pays occidentaux mais plus élevée dans certaines îles du Pacifique Ouest. La majorité des SLA sont sporadiques mais 5 à 10% sont familiales. L'âge moyen de début de la SLA sporadique est d'environ 60 ans. Environ 2/3 des patients atteints de SLA classique présentent la forme spinale de la maladie (faiblesse et fonte musculaire focale, de début distal ou proximal, au niveau des membres inférieurs et supérieurs) puis, progressivement, une spasticité se développe dans les membres atrophiés et affaiblis. Les patients présentant la forme bulbaire de la maladie présentent en général une dysarthrie et une dysphagie. Les symptômes au niveau des membres peuvent apparaître presque simultanément avec les symptômes bulbaires ou plus souvent 1 à 2 ans après. La paralysie est progressive et entraîne une insuffisance respiratoire conduisant au décès dans les 2 à 3 ans (forme bulbaire) ou dans les 3 à 5 ans (forme spinale). La SLA peut être due à des variations pathogènes dans différents gènes, parmi les plus fréquents : C9ORF72, SOD1, TARDBP. La prise en charge est symptomatique, palliative et multidisciplinaire.
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceOui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 3 semaines entre 15-25°C pour le sang total
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation entre 2 et 8°C et transport entre 15 et 25°C si délai > 24h pour le sang total
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleSang total : 2x5 mL
Pédiatrie : 2-3 mL
Conditions particulièresAutres prélèvements acceptés :
- ADN, tube eppendorf (>1µg), à acheminer à température ambiante
- Après accord du biologiste, ARN, tube PAXgene, à acheminer à température ambiante dans les 72h
- Prélèvement foetal : villosités choriales (1 fragment dans 10mL de milieu stérile), liquide amniotique (10mL dans un tube sec stérile), culture de villosités choriales ou liquide amniotique (1 flasque T25) à acheminer à température ambiante, cf document joint conditions de prélèvement DPN

Joindre au prélèvement les documents disponibles dans le paragraphe "liens/ Documents" :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou le(s) représentant(s) légal(aux) en cas de patient mineur)
- La feuille de demande de diagnostic moléculaire en neurogénétique (2 pages)
- La fiche de renseignements cliniques et un compte-rendu de consultation
- Un arbre généalogique
- Le bon de commande pour les hôpitaux hors AP-HP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION ne peut être réalisé que par un médecin SENIOR généticien ou spécialiste de la pathologie.
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable du secteur.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.52
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueAnalyses de taille de produits PCR et évaluation du nombre de copies de chaque allèle par co-amplification d'un gène de référence
Séquençage Sanger
NGS
Délai de renduCas index : 6-18 mois
Apparenté : 3-9 mois
DPS : 8 semaines
DPN : 2 semaines
Information sur la cotationDPN : B700
Autres cas : confère fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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