Retour
FICHE EXAMEN
FIBROSES PULMONAIRES MONOGÉNIQUES / TÉLOMÉROPATHIE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX
Révisé le 02/06/2023 14:54:46
TLMR
Afficher les dernières modifications apportées à l'examen
SynonymesTERT (telomerase reverse transcriptase), TERC (telomerase RNA component), DKC1, RTEL1, PARN, TINF2, WRAP53, NOP10, NHP2, ACD, USB1, TMEM173, COPA, SLC7A7, SLC34A2, HPS1, HPS4, SMPD1, GATA2, NKX2-1
IdentifiantA3671
EXAMEN
Libellé de l'examenFIBROSES PULMONAIRES MONOGÉNIQUES / TÉLOMÉROPATHIE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE - CAS INDEX
Code APHP10000003744
IndicationsTéloméropathie d'exp
Groupement HospitalierAP-HP. NORD-UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL BICHAT-CLAUDE BERNARD
Laboratoire/Service exécutant
BICHAT - GÉNÉTIQUE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Accueil Commun des examens de biologie médicale BICHAT (ACEBM) de 7h30 à 19h30
Urgence : Unité de génétique du lundi au vendredi 8h à 17h30
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignement et compte rendu clinique récent)
Réalisable 24h/24hNon
Réalisable en urgenceNon
Réalisable pour les établissements externesOui
Délai d'ajout de l'examenPas de limite dans le temps
Modalités d'ajout de l'examenÀ la demande du clinicien ou à l'initiative du biologiste
Accréditation COFRACOui pour certains gènes
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant7 mL
Quantité minimale1 mL
Couleur du sachet de transport
Sachet transparent
Conditions particulièresTOUJOURS JOINDRE:
Consentement éclairé du patient
Attestation de consultation du prescripteur
Feuille de renseignement clinique complétée
Arbre généalogique
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN extrait
Méthode analytiqueNGS
Délai de rendu1 an
En cas d'urgence, le délai peut être raccourci après discussion avec le biologiste responsable
Durée de conservation en biothèqueIllimité
Code NABM / RIHN / CCAM / LC
Code acte : N352
CotationTarification
BHN 8170 - Code acte : N3522205,9 €
Total2205,9 €
Information sur la cotationSelon panel réalisé : Code N350/N351/N352 ( RIHN3270/5570/8170)
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer