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FICHE EXAMEN
INSUFFISANCE OVARIENNE PRÉCOCE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 27/04/2023 16:54:53
EXTDIV
SynonymesIOP, BMP15,GDF9,NOBOX,FSHR,MSH5,FOXL2,NR5A1,FMR1
IdentifiantA3653
Code NABMN351 (BHN5670)
EXAMEN
Libellé de l'examenINSUFFISANCE OVARIENNE PRÉCOCE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000001349
IndicationsDiagnostic génétique post-natal des insuffisances ovariennes précoses
Voir recommandations de la Filière Santé Maladies Rares : FIRENDO
Gènes : IOP, BMP15,GDF9,NOBOX,FSHR,MSH5,FOXL2,NR5A1, FMR1
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL COCHIN
Laboratoire/Service exécutant
COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation et transport entre 15 et 25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang, ADN
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violetou
x1Tube type eppendorf
Quantité minimaleSang total : 10 mL
ADN extrait : 1 µg
Couleur du sachet de transport
Transparent
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/MatriceADN
Méthode analytiqueNGS
Séquençage Sanger
Kit FMR1
Délai de rendu1 à 6 mois
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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