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FICHE EXAMEN
JAK2 : Mutation V617F
Révisé le 20/09/2023 15:49:26
HÔPITAL MIGNOT CH VERSAILLES - BIOLOGIE MEDICALE - GENETIQUE MOLECULAIRE ET CYTOGENETIQUE
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SynonymesMutation V617F de JAK2 (recherche), Syndrome myéloprofifératif
IdentifiantA3457
EXAMEN
Nom de l'examenJAK2 : Mutation V617F
Autre dénominationsyndrome myéloprolifératif, polyglobulie, thrombocytose
Intérêt / IndicationMise en évidence de la mutation V617F de JAK2 dans les syndromes myéloprolifératifs chroniques polyglobulie de Vaquez (PV), trombocytémie essentielle  (TE) et myélofibrose primitive (MFP)
En cas d'absence de mutation, il est possible de compléter le bilan avec la recherche de mutations :
- de la Calreticulin (CALR) (TE et MFP)
- de la mutation W515L/K de MPL (TE et MFP)
- de l'exon 12 de JAK2 (PV)
DisciplineGENETIQUE
Laboratoire exécutant
CHV GENETIQUE MOLECULAIRE HEMATO-ONCOLOGIQUE
Tél pièce technique7388
Réalisé en gardeNon
Détails gardeNe pas prélever le WE ni en garde ne pas stocker
Délai de rendu8 jours
POST ANALYTIQUE
Méthode de dosagePCR quantitative
Valeurs usuellesAbsence de mutation V617F
Valeurs seuil/critiquesSeuil de détection 1%
InterprétationExamens complémentaires éventuels :
Recherche de mutation (sur la même extraction d'ADN) 
-exon 12 du gène JAK2
-Calreticulin
-W515L/K de MPL
La recherche de transcrit BCRABL n'est pas possible à partir de cette extraction
Information facturationListe complémentaire N417
Facturation
Code acte : N417
Cotation
AHC/BHN 430 - Code acte : N417
PRE ANALYTIQUE
TypeMultiple
Nature du prélèvementSang
Moelle osseuse
Prérequis au prélèvementAucune
Contenant
x1Tube EDTA K2E​ 4,0 mL, bouchon violet
Document à joindre
Renseignements Clinico biologiquesJoindre résultats de NFS
Sachet de transport
Sachet Bleu1 sachet par patient
Conditions Acheminement< 12H à température ambiante
Lieu de dépôt du prélèvementCentre de Tri
PARTICULARITES POUR LES LABORATOIRES EXTERNES
Document Etablissement externe
Acheminement à partir d'un LBM extérieursTempérature ambiante < 12H
INFORMATIONS POUR LE LABORATOIRE DU CHV
Examen externalisé
NON
Délai pour l'ajoutAjout possible en fonction du matériel déjà extrait (ADN) après accord du laboratoire exécutant
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