| Nom d'examen | ANALYSE CHROMOSOMIQUE PAR PUCE À ADN EN POSTNATAL/FOETOPATHOLOGIE |
| Synonymes | ACPA, CGH ARRAY, ACGH, PUCE, CARYOTYPE MOLECULAIRE, MICROARRAY |
| BON DE DEMANDE | GENETIQUE MOLECULAIRE POST-NATALE |
| Formulaires requis | |
| Principales indications | -Diagnostic postnatal : déficience intellectuelle isolée, déficience intellectuelle syndromique, malformations, troubles envahissants du développement
-Caractérisation d'une anomalie vue au caryotype standard
-Etude parentale, familiale
-Fœtopathologie
-Anomalies en mosaïque, pathologie cutanée |
| Fréquence et/ou Délai | 3 mois maximum.
Ce délai peut être écourté à 15 jours en cas d'urgence. |
| Nature du prélèvement | Sang total, tissu fœtal frais ou congelé (non fixé), biopsie de peau, ADN extrait |
| Préparation du patient / Organisation du prélèvement | Le SEXE du fœtus (prélèvements de fœtopathologie) doit être OBLIGATOIREMENT mentionné. |
| Echantillon | ADN |
| Echantillon / Récipient |
 | x2 | EDTA K3 6ml | Sang |
 | x1 | Tube 2 ml Jupé | Tissus congelé, ADN extrait |
 | x1 | Flasque pour culture | Tissu frais (tube avec milieu de transport) |
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| Préparation de l'échantillon / Transport au laboratoire | -Sang : 24 à 48h à température ambiante
-Tissu frais : 24H à température ambiante, conservé dans un flacon stérile contenant du milieu de culture (fourni par le laboratoire au préleveur à sa demande et conservé à +4°C jusqu'à la date limite d'utilisation (DLU) indiqué sur le flacon) |
| Quantité minimale à prélever | -Sang total : adulte et enfant : 1 tube EDTA K3 6ml
nourrisson : 2ml |
| Laboratoire exécutant | |
| Délais de conservation de l'examen / Délai de conservation par le laboratoire | ADN extrait : conservation pendant 30 ans à -20°C
Buffy coat : conservation pendant 30 ans à -80°C |
| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Technique utilisée | Lame Agilent 60K (résolution moyenne théorique de 150Kb) - niveau de résolution estimé 400Kb |
| Cotation / Code nomenclature | B034 (BHN) |
| Date de mise à jour de la fiche | 03/03/2021 |