Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

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FICHE EXAMEN
TUMEURS ENDOCRINES HÉRÉDITAIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 02/06/2023 14:04:15

EXAMEN

CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)

INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ

CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT

ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE

LIENS / DOCUMENTS

HOPITAL COCHIN

NEM

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Modification

Synonymes
Le 02/06/2023 à 14:04

Nouvelle valeur	MEN1,AIP,CDC73,CASR,CDKN1B NEM Néoplasie Endocrinienne Multiple type I

Ancienne valeur	MEN1,AIP,CDC73,CASR,CDKN1B NEM

Modification

Synonymes
Le 02/06/2023 à 14:02

Nouvelle valeur	MEN1,AIP,CDC73,CASR,CDKN1B NEM
	MEN1,AIP,CDC73,CASR,CDKN1B NEM
Ancienne valeur	MEN1,AIP,CDC73,CASR,CDKN1B

Modification

Contenant
Le 02/06/2023 à 13:22

Nouvelle valeur

Tube EDTA VIOLET 7,5 ml (x2)


Synonymes	MEN1,AIP,CDC73,CASR,CDKN1B NEM Néoplasie Endocrinienne Multiple type I
Identifiant	A3240

EXAMEN

Libellé de l'examen

TUMEURS ENDOCRINES HÉRÉDITAIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE

Code APHP

10000001943

Indications

Diagnostic génétique postnatal de l’Hyperparathyroïdie primitive familiale, de l’Hyperplasie macronodulaire des surrénales indépendante de l’ACTH, de l’acromégalie et autres tumeurs hypophysaires, de l'Hypoparathyroïdie isolée familiale, des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et du Complexe de Carney
Voir recommandations de la Filière Santé Maladies Rares : FIRENDO
Gènes MEN1, AIP, CDC73, CASR, ARMC5, PRKAR1A, CDKN1B, GCM2, AP2S1, GNA11, PRKACA

Groupement Hospitalier

AP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS

Hôpital

HÔPITAL COCHIN

Laboratoire/Service exécutant

COCHIN - GÉNÉTIQUE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE

Spécialité

GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE

Réception (lieu, horaires, jours)

Centre de Tri des Examens – Hôpital Cochin
Bâtiment Jean Dausset – Rez de Jardin
27, rue du Faubourg Saint Jacques 75014 PARIS
Tel : 01.58.41.31.81

Réalisable pour les établissements externes

Oui

Consentement du Patient requis

Oui

CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoire	Acheminement dans un délai < 5 jours entre 15-25°C

INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvement	Conservation et transport entre 15 et 25°C

CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT

Nature de prélèvement

Sang, ADN

Contenant

	x1	Tube EDTA - bouchon violet	ou
	x1	Tube type eppendorf

Quantité minimale

Sang total : 10 mL - Pédiatrie : 2 - 3 mL
ADN extrait : 1 µg

Couleur du sachet de transport

Transparent

ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Milieu/Matrice	ADN
Méthode analytique	NGS
Délai de rendu	1 à 6 mois

LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande	GEN-Tumeurs endocrines
Feuille de consentement si requis	GEN-Consentement éclairé étude génétique

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